Une nouvelle maladie génétique, jusqu’alors inconnue, vient d’être identifiée par une équipe internationale de chercheurs. Baptisée syndrome MINA (pour Mutation de l’Axonopathie NAMPT), cette pathologie rare intrigue déjà la communauté scientifique. Et pour cause : aucun traitement n’existe à ce jour.
Une maladie qui attaque les neurones moteurs
Le syndrome MINA affecte directement les neurones responsables des mouvements musculaires. Les premiers signes observés sont une faiblesse musculaire progressive, une perte de coordination, et dans les cas les plus sévères, une incapacité à se déplacer. Certaines personnes touchées présentent également des déformations des pieds, conséquence directe de la dégénérescence des motoneurones.
Les travaux, dirigés par le professeur Shinghua Ding de l’Université du Missouri (États-Unis), ont permis de comprendre que cette maladie découle d’une mutation de la protéine NAMPT, une molécule clé dans la production et l’utilisation de l’énergie cellulaire. Lorsque cette protéine est altérée, les cellules nerveuses en particulier les motoneurones ne reçoivent plus l’énergie nécessaire pour fonctionner correctement.
Une énigme médicale encore sans remède
Pour l’instant, aucun traitement curatif n’a été trouvé. Des essais exploratoires sont en cours pour tenter d’augmenter les réserves énergétiques dans les cellules affectées, mais les chercheurs soulignent que ces travaux nécessitent encore beaucoup de temps et de financements.
Malgré tout, cette découverte représente une étape cruciale : elle ouvre une nouvelle voie vers la compréhension des maladies neurologiques rares et pourrait, à terme, inspirer de nouvelles approches thérapeutiques.
Entre prudence et espoir, les scientifiques avancent, portés par les progrès rapides de la recherche génétique, de l’intelligence artificielle et des biotechnologies.